本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。

按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：

(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker 。

Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症。几乎仅见于男孩。母亲若为基因携带者。50%男性子代发病，常起病于2 - 8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸， 腹部挺出， 两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。 亦可见于肢近端肌肉， 股四头肌及臂肌。

Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10 岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25 年或 25年以上才不能行走，多数在,30 - 40岁时仍不发生瘫痪， 预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩 、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩， 上臂肌肉萎缩， 但前臂及手部肌肉不被侵犯 。病程进展极慢， 常有顿挫或缓解。

(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。

1、假肥大型肌营养不良：这是最常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成"鸭步"。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。

2、肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现"翼状肩胛"、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。

3、面肩-肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。

4、眼肌型肌营养不良：它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。

5、远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。

6、强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。

物理疗法

假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用

1、超短波疗法

通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。

2、红外线疗法

可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20～30分钟，每日1次，15 ～30次为1疗程。

3、电刺激疗法

选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、

臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5～10分钟，30次为1疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。

4、超声波疗法

对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法，剂量为0.6～1.5W/cm2,每次6～10分钟，每日6～10分钟，每日1次，10~30次为1疗程。

5、石蜡疗法

对于改善局部血液循环、软化挛缩组织均有一定帮助。采用蜡盘法、蜡袋法，每次30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。

运动疗法

运动疗法在假肥大型进行性肌营养不良症治疗中的地位存在争论。有作者认为强烈的运动常使血清CK和肌红蛋白升高，加剧了肌组织的坏变和功能障碍。更多的作者认为合理、有计划的运动治疗，有利于维持肌肉的正常功能。实践证明不限制运动的病人比过早限制运动的病人运动障碍出现晚。

1、主动运动

早期可进行步行速度训练，蹲下起坐、上楼登梯、举肩展臂等项目的运动训练，每次30分钟，1日内以2～3次为宜，每次运动以不感到过度疲劳为度。随着运动功能障碍的加重，应选择障碍程度较轻的肌肉锻炼，对已有障碍的肌肉，在肌肉能力允许的范围内运动，如不能作抗重力运动时应改作重力状态水平滑动性的运动。

2、被动运动

疾病早期开始对肌肉的被动运动应结合按摩，这是防止关节挛缩的一项重要措施，并应教会病儿的家长掌握该项技术，并长期坚持进行。对髋关节、膝关节、踝关节的被动牵引尤为重要，每次被动牵伸的活动量、次数应逐渐增加。

小儿肌营养不良可出现以下病症：

1、高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。

2、视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。

3、心脏病变：少数患者可出现房型心律失常等病变。