先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关。如曾发现该病在一些家族中有聚集现象，而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据。自20世纪80年代末，囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展，对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。

1、双侧输精管缺如(CBAVD)

由于双侧中肾管均未发育或发育不全，可伴有附睾，精囊缺如，很少伴发双肾畸形或缺如。

2、单侧输精管缺如(CUAVD)

由单侧中肾管未发育或发育不全所致，常伴发同侧输尿管芽不发育而致肾不发育，出现同侧肾，输尿管，输精管，附睾管均缺如。

3、部分输精管缺如

又可分为输精管阴囊段缺如和输精管盆腔段缺如，可能是中肾管在衍变成输精管过程中突然中止所致，其他输精管畸形有输精管某一段呈纤维索状，管腔闭锁不通，中肾管分支发育成重复输精管，在所报告的重复输精管病例中，大多数重复侧有两个睾丸，输精管各自与一个睾丸相连，此外输精管可偏离精索，异位开口于其他部位，1978年Kaplan报道8例输精管异位畸形病人，其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形，3例伴有先天性肛门闭锁，由于睾丸自生殖嵴发育而来，故输精管畸形时睾丸一般无异常。

双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊，患者身体健康，性生活正常，能射精。阴囊触诊精索内扪及不到输精管。单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育，故不必治疗。重复输精管畸形无临床症状，性生活正常，多在阴囊探查手术中被发现。

1、病史，不育。

2、体检，双侧或单侧阴囊内触不到输精管，附睾头部增大，体尾部缺如。

3、部分缺如有时在手术中偶然发现。

1、睾丸组织检查

其曲细精管能产生精子，附睾头穿刺液中有活精子。

2、影像学检查

B超、CT、MRI等可见部分病例有精囊缺如或发育不良;肾畸形、发育不良、一侧肾缺如等。

先天性双侧输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因，需要进行治疗，如果不治疗会影响生育。随着辅助生殖技术的发展，患者的生育已成为可能，可以借助人工授精以及试管婴儿作为生育的辅助手段。

先天性双侧输精管缺如会有遗传可能的，也就是CF基因。不过也不必过分担心，现在能借助科技的辅助手段解决的问题。