1967年Brady等阐明了该病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端…

本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。…

家族中史阳性的患者容易诊断，阴性的患者较易误诊。疑似患者应进行α-糖苷酶A活性的检查，男性患者血浆和白细胞的α-糖苷酶A活性通常较低。无症状的女性杂合子血浆α-糖苷酶A活性可接近正常。基因突…

遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，本症确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。

1)一般疗法

注意营养，预防继发感染。

2)对症治疗

贫血或出血多者可予成分输血、巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上，为防止脾破裂、改善出血和感染…

血常规：多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。

组织病理学检查：骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵…

根据各器官受累的程度，发病的急缓，以及有无神经系统受累，分为3型。

Ⅰ型

慢性型又称非神经型。最常见，尤其是犹太人种发病率高，儿童与成人均可发病，以学龄前儿童发病…

由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、…

致病基因位于1号染色体，基因异常致β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，使葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。

1)帮助孩子呼吸恢复正常

首先需要做的就是想办法帮孩子及时恢复正常的呼吸。有一种方法不仅简单易学，而且安全有效。如果家长发现孩子呼吸突然暂停了，可以给孩子的皮肤一定的刺激(例如…

发生呼吸暂停的患儿常同时存在不利的围生期因素，后者本身与死亡率及患病率的增加有关。在单纯性梗阻性呼吸暂停与神经系统发育不良之间存在一定联系。然而，这些患儿可能是因脑室内出血而导致呼吸暂停，而…

如发现呼吸暂停病因者，必需对原发疾病给予积极的治疗，如纠正贫血，低血糖等。

如呼吸暂停的原因不能确定或原因确定后(如脑室内出血等)无特殊治疗者可采用下列方法。

1…

新生儿呼吸道气流停止≥20秒，伴或不伴心率减慢或小于15秒，伴有心率减慢。生后24小时内发生呼吸暂停的患儿往往可能存在败血症;生后3天至1周内出现呼吸暂停的早产儿，排除其他疾病后方可考虑为原…

引起呼吸暂停的原因分为：

1.原发性

早产儿单纯因呼吸中枢发育不全所致。

2.症状性

(1)缺氧 窒息、肺炎、肺透明膜病、先天性心脏病…

对于新生儿支气管肺炎一定要在医生的指导下进行抗炎治疗，如果不想在医院长期逗留，也可将药水带回家治疗，如果半路停药，很有可能加重病情。平时要做好以下护理：

(1)保持呼吸道通畅，…

新生儿支气管肺炎是儿童尤其是婴幼儿常见的感染性疾病，对于这个病一定要重视。抗生素是治疗肺炎的重要药物，但要严格掌握适应症合理使用。细菌性肺炎是抗生素的主要适应症，而病毒性肺炎使用抗生素治疗基…

1)加强护理和体格锻炼。婴儿时期应注意营养，及时增添副食，培养良好的饮食及卫生习惯，多晒太阳。防止佝偻病及营养不良是预防重症肺炎的关键。从小锻炼体格，室内要开窗通风，经常在户外活动或在户外睡…

婴幼儿支气管炎治疗措施有一般治疗、中医疗法和其他治疗方法。

一般治疗

关于休息、饮食室内温度、湿度的调整等，详见“上呼吸道感染”。婴儿须经常调换卧位，使呼吸道分泌…

新生儿支气管肺炎是临床常见病，四季均易发生，以冬春季为多。如治疗不彻底，易反复发作，就会影响孩子的发育。为了宝宝的健康发育，了解支气管炎的症状，并及时的进行治疗是十分必要的，新生儿支气管炎肺…

新生儿脑水肿可以治愈，主要是由于出生时窒息或者是难产导致的脑部缺氧。这是临床抢救的一种重症,如果抢救及时和处理得当,对挽救病情很关键。一般脑部缺氧10分钟,有时候甚至是短短的几分钟都将造成脑…