新生儿硬肿症在寒冷的冬春季节多见，若由于早产或感染所引起，夏季亦可发病。有资料表明，窒息是本病发生的重要因素之一，而感染、早产、低体重是夏季发生新生儿硬肿症的重要因素。本病是我国北方地区新生…

多种病因可引起新生儿硬肿症的发生，常见的有体质因素及感受寒邪两大原因，少数则因感受温热之邪所致。

体质因素：初生小儿，稚阴稚阳之体，早产儿、体弱儿更是先天禀赋不足，阳气虚衰，为…

青年男女在婚前应该了解双方的家族病史，实行优生优育。因本病目前病因不明，怀疑是一种先天性的发育异常，早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。

石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治疗儿童重型石骨症，疗效满意。对于有面神经麻痹者，可行面神经减压术。有视神经萎缩或视力下…

1）常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。<…

病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头…

由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病…

石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性…

近年对法布里病的治疗进行了大量的研究，以寻求病因治疗，但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治…

常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适，早饱感，恶心，呕吐，腹泻和腹部痉挛性疼痛，空肠憩室并肠穿孔，如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死，其他如心脏损害严重者可出现心绞痛，心肌梗死和充血性…

多数于10岁前起病。有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现。皮肤最初为毛细血管扩张，随年龄增长而增多，扩大、呈单个或节状红黑色皮损，压之不褪色，较大皮疹可有过度角化。好发部位为躯干下部、臂、股、髋…

1967年Brady等阐明了该病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端…

本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。…

家族中史阳性的患者容易诊断，阴性的患者较易误诊。疑似患者应进行α-糖苷酶A活性的检查，男性患者血浆和白细胞的α-糖苷酶A活性通常较低。无症状的女性杂合子血浆α-糖苷酶A活性可接近正常。基因突…

遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，本症确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。

1)一般疗法

注意营养，预防继发感染。

2)对症治疗

贫血或出血多者可予成分输血、巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上，为防止脾破裂、改善出血和感染…

血常规：多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。

组织病理学检查：骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵…

根据各器官受累的程度，发病的急缓，以及有无神经系统受累，分为3型。

Ⅰ型

慢性型又称非神经型。最常见，尤其是犹太人种发病率高，儿童与成人均可发病，以学龄前儿童发病…

由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、…

致病基因位于1号染色体，基因异常致β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，使葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。