其主要症状为：

1.社会交流障碍一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等。

2.语言交流障碍语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质。

3.重复刻板行为。

4.智力异常70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面。

5.感觉异常表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别的恐惧或喜好等。

6.其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。

诊断要点包括：①起病于36个月以内;②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现;③除外Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其它疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。

现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下：

孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。

A、在下列(1)、(2)、(3)三项中(共12小项)，至少要符合6小项，其中包括(1)小项中的2项，(2)、(3)项中的至少1小项。

(1)社会交往有质的损害，表现如下：a. 非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b. 不能与同龄人交往。c. 不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等(例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看)。d. 在社交与情绪上不能与人发生相互作用。

(2)交流能力有质的损害，表现如下：a. 言语发育完全发育或延迟，而不伴有想用其他方式(例如手势或模仿动作)代偿的尝试。b. 有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c. 使用刻板的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d. 缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。

(3)行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a. 有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b. 固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c. 刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d. 长期持续的只注重事物的局部。

B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：

(1)社交相互关系。

(2)用于社交的言语。

(3)象征性或想象性的游戏。

C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍(婴儿痴呆)来解释。

虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。

1、遗传因素

双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。

繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

2、感染与免疫因素

早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。

3、孕期理化因子刺激

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。

自闭症是生理因素造成的障碍。既然自闭症是生理因素使然，药物治疗便成为自闭症儿童处遇的优先考虑。除药物治疗外，还应该辅助行为训练、以及特殊教育，引导自闭症患儿能够生活自理。

特教界的一句名言“医学的终止，教育的开始”应用于自闭儿教育是十分正确的。自闭儿的父母应咨询医师考虑药物治疗的可能性或必要性。调查研究发现：自闭症这个族群比其他障碍儿童比较普遍使用药物治疗(精神病用药及抗癫痫药物)。

现在自闭症的治疗有四种主要方向：

1、医学上的治疗：

① 预防性治撩：防止自闭症的出现，包括遗传学上的辅导。

② 补救性治疗：及早诊断，针对生理因素而加以治疗。暂时这两种方法都未有突破性进展。

③ 征状性治疗：药物治疗可以减轻征状，例如过份活跃、不集中、情绪不稳定、暴力倾向、睡眠困难等。

2、行为心理治疗及特殊教育：

主要的治疗集中在这个方向，而事实上亦对自闭症儿童及家庭有很大的帮助。该方式基本原则有：

① 一个一致的治疗计划。

② 尽量令自闭症儿童能明白对他的要求，令他对环境产生兴趣，觉得参予有意义。

因此不能让他独自消磨下去。要制造一个稳定、一致的治疗结构，与及要主动的帮助他们参予。

A、教他的东西要适合他的能力。

B、尽量帮助家长去学习在家里用同样的方法教导他。

③ 教他学习正常行为去代替异常行为。

④ 尽量用鼓励的方法：

C、开始时可能需要物质奖励，去帮助他参予。

D、最重要是令他参予后得到成功感。成功的经验会令他的情绪稳定，及有更大的动机去参予。

E、要从多方面去评估他的能力。他的能力是参差不齐的。根据评估结果去提供适合他能力的训练方法及学习机会。

F、重覆性行为及不愿改变的倾向需要慢慢治疗。通常是帮助他学习其他较好的行为去代替这些行为。另外，他们愈明白得多，这些行为就会愈少。

G、用行为心理治疗方法去应付一些困难行为，例如发脾气、不愿吃饭等。

H、尽量令儿童和家长有愉快的生活经验。

3、言语治疗：

言语治疗师的协助十分重要。将儿童言语的发展详细分析，然后订出适当的训练方法，将这些方法融合于儿童的日常生活之中。另外根据他的进步，将方法调整。帮助每个和儿童经常接触的人去学习这些治疗办法。

4、社会工作治疗：

自闭症儿童对家庭造成很大的压力。首先要帮助家长认识儿童的基本病理，发展程度及治疗方法。另外，减少家庭的压力，例如经济方面、居住方面。还有，帮助其他家庭成员，尤其是兄弟姊妹，去认识及帮助自闭症儿童。

在整个成长过程中，家庭都需要不断学习和适应。当他们长大，离开学校的时候，更需要帮助。帮助青少年及成年的自闭症人士，是急需发展的社会工作，例如：提供离校的职业训练、庇护工场、宿舍等。有些高能力的自闭症人士可以独自工作，但他们在人际关系方面仍然会有很多困难，例如不明白别人的情绪、要求等。当他们进入青春期时亦需要性方面的辅导。

5、在治疗方面，还有几点值得提出讨论：

均衡的饮食——自闭症儿童很容易养成偏食的习惯。因此在诊断后，即须帮助他们养成良好的饮食习惯。

牙齿保健——需要定期的牙科检查。一个懂得自闭症儿童心理的牙科医生和护理人员十分重要。家长亦可帮助儿童习惯作牙科保健。

家长互助会——家长互助会帮助家长互相支持，与及争取社会人士的了解和支持。

(1)首先，父母对疑有孤独症倾向的儿童，应尽早去医院就诊，由专科医生(儿童神经精神、心理、保健专业)确诊，早期诊断，早期治疗是治疗成败的关键。由于孤独症儿童的年龄、临床表现、功能损害各不相同，治疗需要因人而异。治疗前由主管医生和家长一起评估儿童的基本心理功能，如语言，社交，动作行为，生活能力等发育水平，然后制定个体化，结构化，系统化的治疗方案;

(2)尽管孤独症的病因不明，但仍能进行有效的治疗和预防。主要采取综合治疗措施，包括行为治疗，教育和训练，如语言训练，社交训练，感统训练，日常生活自理训练，游戏活动等，并辅以药物治疗，但并不是每个孤独症都需要服药，目前也没有治疗孤独症的特效药。在治疗过程中，家长和治疗师要密切配合，积极参与。多教、多练、不断强化、长期坚持，患儿就可取得明显进步，病情可得到积极、有效地控制;

(3)母亲要注意孕期保健，加强围产期卫生保健，积极进行优生优育工作。妊娠期病毒感染、先兆流产、出生时窒息和剖宫产都会对幼儿产生影响，母亲妊娠期病毒感染尤其是孕期前3个月病毒感染可导致胎儿大脑发育异常而致儿童孤独症。如风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等均可损害患儿中枢神经而致病。所以孕妇在怀孕期间尤其是怀孕初期要注意不要感染病毒。在婴儿早期也要注意避免高烧惊厥，多次的高烧惊厥也会造成脑损害;

(4)提倡母乳喂养，因为母乳中含有丰富的碱性矿物质，有益于孩子智力的发展。较大的儿童应少吃糖，多吃蔬菜、水果、杂粮等“碱性食物”。注意膳食的“酸碱平衡”，有益于机体内PH值的相对稳定，使各种代谢功能协调，进而使身心保持良好的健康状态;

(5)建立亲子依恋和情感联系，家长应让孩子多与外界环境接触，多参加各种锻炼，让孩子与同龄儿童一起玩耍、交往和学习，使其个性和社会适应性健康发展，切勿让孩子长期过“封闭式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子终生。一旦发现孩子出现类似儿童孤独症的表现，应及时请教医生，妥善施治，并进行有关诱导训练。