(一)功能

绒毛穿刺术可用于产前疾病的诊断，其原理是对胎儿染色体进行分析，根据结果来判断胎儿的情况，比如是否有唐氏综合症，或是否存在其它遗传性疾病等。绒毛穿刺具有很高的准确性，可达到99%，广泛用于经常怀有或产出畸形儿的准妈妈。同时因为绒毛穿刺时间较早，因此可尽早发现畸形儿及患病儿的存在，及时做流产手术，减少对母体的伤害。

(二)目的

1.染色体分析：分为直接法和培养法。

2.基因分析：可诊断单基因遗传疾病，比如海洋性贫血症等。

3.生化分析：分为直接法和培养法，通过羊水分析来判断是否存有代谢性病情。

1、经阴道取样法：受检准妈妈平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑;在超声扫描引导下，医生利用一根细长针(长约30cm，内径约为1.5mm的金属管)经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。抽出来的组织，放在培养液中观察，形状就像绒毛。一般抽取40毫克左右。有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等，不宜经阴道取样。

2、经腹取样法：如果胎盘的位置比较靠近子宫的前臂，也可以从腹部穿刺。腹部皮肤局麻，绒毛穿刺可检查出的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和胎儿有相同细胞，因此不需要再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型(α型)海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。

一、绒毛穿刺有必要做吗?

如果孕妈年龄在35岁以上，曾经怀有或曾经产下缺陷胎儿，或有任何家族遗传病史，医生可能会建议在怀孕11-12周进行绒毛穿刺。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺早，如果母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。若是普通正常健康的准妈妈，则没有必要进行绒毛穿刺。

现今绒毛穿刺技术已经非常纯熟，这项检查虽然有0.5%-1%的流产机率，并不比自然流产的机率高;其他破水、感染的机率也很低，衡量其重要性之后，有必要实施的准妈妈不必太过担心。但需要注意的是，做绒毛穿刺需要很高的技术和设备，所以一定要到正规的大医院，在有经验的医生指导下进行。

二、哪些人需要做绒毛穿刺?

1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。

2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

3、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

5、担心胎儿可能异常的高龄产妇。

绒毛穿刺适用于孕早期(11周--14周)的唐氏和其他染色体异常的诊断，是通过穿刺获得胎盘组织来进行诊断。羊水穿刺适用于孕16周--24周的病例进行唐氏等异常的产前诊断。经常有孕妇问，那种方法更安全?

相比之下，绒毛穿刺是最安全的，因为该穿刺是对胎盘进行穿刺而不是胎儿，穿刺针不进入胎儿生活的环境---羊膜腔。所以，对胎儿基本没有影响。但与平时打屁股针一样同样是存在感染的风险。感染就会导致流产。这种发生率对一个技术熟练的医生大概是0.1%-0.5%。

羊膜腔穿刺和脐带穿刺都进入羊膜腔这个胎儿生活的地方，因此，流产或感染的风险相对会高些，大概为0.5%-1%。 2种方法的风险对孕妇和胎儿来说是一样的，但脐带穿刺对医生的技术要求更高些。绒毛穿刺适宜人群:

1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。

2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

3、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

因为绒毛细胞的染色体核型与胚胎一致，若能采集到绒毛，进行细胞核型分析便能知道胎儿的性别。不过，绒毛活检属于侵入性检查，有可能导致胎儿发育畸形。绒毛活检引起的流产风险在0.5%-1%之间，此外，风险大小与进行绒毛活检操作的医生的经验和熟练程度有关。此外，鉴定胎儿性别必须要有严格的医学指征，若因遗传等因素导致胎儿可能存在X连锁遗传病时，才考虑实施胎儿性别鉴定。国家对开展胎儿性别鉴定有严格的管理规定，只有经过技术准入、具备条件的部分医院才能开展，并且这项产前诊断技术有着严格的操作规范。因此，如果不是基于胎儿可能发生遗传病的因素考虑，对胎儿进行性别鉴定断不可取。

绒毛穿刺可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。

绒毛穿刺术后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研究，发现前者稍高，3%左右4。但是，有一个随机对照实验对经腹CVS术和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现，两者接近(6.3%与7%)

绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些，若绒毛取样的诊断不明确，有必要作羊膜囊穿刺确诊。